La Sindrome delle Gambe Senza Riposo (dettagli)

Forse mi sbaglio, ma credo di non avere ancora descritto in maniera approfondita la RLS, i suoi sintomi e come fare per capire se se ne soffre.

Intanto partiamo dal nome: io parlo di RLS, ovvero Restless Legs Syndrome, ma anche di Sindrome delle gambe senza riposo, Sindrome di Willis-Ekbonn, tutti sinonimi per indicare lo stesso tormento:

un disturbo neurologico caratterizzato dall'irrefrenabile necessità di muovere le gambe, spesso accompagnata anche da sensazioni spiacevoli quali formicolio, prurito e dolore.

Anche se sembrano coinvolti entrambi i sessi, la RLS colpisce prevalentemente le donne in un'età compresa tra i 35 e i 50 anni; a questi casi bisogna ovviamente aggiungere tutte le eccezioni: parlando di me, posso tranquillamente affermare che gli esordi sono stati alquanto precoci e risalenti all'adolescenza.

Ci sono altri dati statistici che potrei citare, ma a mio parere e secondo il parere degli addetti ai lavori sarebbero dati non del tutto esatti: probabilmente il numero di persone affette da RLS anche se in modo lieve è superiore ai dati delle statistiche ufficiali, ma a causa della difficoltà della diagnosi, come della poca conoscenza che si ha del disturbo, c'è una parte della popolazione non consapevole che ovviamente non rientra nelle statistiche.

Una delle difficoltà che ho quando mi si chiede cosa provo in quei momenti è la descrizione dei sintomi o meglio delle sensazioni che mi spingono a muovere le gambe: io parlo solitamente di “solletico” o “brividi”.

I sintomi generalmente compaiono la notte, nel momento in cui si deve andare a dormire o anche nei momenti di riposo, questo si traduce in un sonno discontinuo, intervallato da micro risvegli o addirittura da notti completamente in bianco e nel mio caso dall'impossibilità di poter dormire durante il giorno.

Per effettuare una corretta diagnosi, occorre anche una valutazione della propria storia personale per capire se esistano o siano esistiti casi analoghi in famiglia.  Di RLS ne esistono due varianti:

Forma primitiva (idiopatica): ad insorgenza generalmente lenta, questa variante non è generalmente correlata ad alcuna causa specifica ed individuabile. I sintomi caratteristici possono celarsi per mesi o anni, e tendono a peggiorare con l'invecchiamento. Si ritiene che la forma primaria della RLS sia trasmessa geneticamente mediante un meccanismo di dominanza: il bambino eredita un allele normale da un genitore ed uno mutato dall’altro, quello mutato domina ed il bimbo è affetto da una malattia genetica autosomica dominante, in questo caso la RLS.

Forma secondaria: tipica dei pazienti che hanno superato i 40 anni, questa è espressione di particolari condizioni cliniche (carenza di ferro, di magnesio e delle vitamine del gruppo B), oppure è conseguenza di una particolare terapia farmacologica. L'esordio non è lento come la variante primitiva: normalmente, la RLS secondaria si manifesta in modo improvviso, ed il soggetto colpito lamenta spesso i sintomi caratteristici anche durante le ore diurne.

Non esiste un test diagnostico specifico per rilevare la presenza di RLS, tuttavia il National Istitutes of Health (NIH) ha stilato una lista di sintomi osservabili comuni a tutte le persone che ne sono affette:

• Necessità di muovere gli arti interessati per trovare sollievo
• Miglioramento con dei sintomi con il movimento: sfregamento, sollevamento, distensione, irrigidimento, ecc..
• Peggioramento con il riposo, in particolare durante il sonno
• I sintomi peggiorano o migliorano seguendo ritmi circadiani: peggiorano nelle ore serali o notturne e si attenuano verso l'alba.

Non esiste una cura univoca e risolutiva del problema, i farmaci utilizzati vanno da farmaci antiparkinson a benzodiazepine a antiepilettici. La cosa forse più triste è che i farmaci sono sintomatici, questo vuol dire che curano il sintomo, non la malattia, per cui si è costretti nei casi più gravi a non poterne far a meno.

Mi è capitato a volte di dimenticarmi di portare le medicine con me al lavoro, i primi tempi non avevo grandi conseguenze, ancora la malattia era sotto controllo per cui saltare un giorno la terapia non aveva quasi effetto. Se una cosa del genere dovesse capitarmi ora sarebbe una vera tragedia: inizierei a muovermi senza controllo trovando pace solo camminando su e giù per la stanza, ovviamente questo per tutta la notte, poca importa se i miei occhi si chiudono per il sonno ed il mio corpo implora un letto per riposare, la tortura a cui sarei sottoposta sarebbe ancora peggiore, forse riuscirei a dormire un ora, sia ben chiaro: non un ora di filata, ma una manciata di minuti, disseminati durante la notte. Il giorno successivo, non starei meglio, non potrei riposarmi, dormire o altro, anzi le mie condizioni peggiorerebbero di ora in ora, fino all'assunzione del farmaco, solo da quel momento, o meglio da qualche ora più tardi (anche perchè non ha effetto istantaneo), riuscirei a trovare un minimo di quiete.

Ecco questa è la RLS più o meno.